Angioedema ereditario: conoscerlo per comprenderlo. Oggi la giornata mondiale

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Londra-  ‘Avevo 18 anni mi davano quasi per spacciato. Avevo l’angioedema ereditario ma non avevo una diagnosi, non sapevo cosa fosse. Poi con la diagnosi la mia vita è cambiata, finalmente ho ricevuto un piano terapeutico e una cura. Ho iniziato a lavorare e a condurre una vita normale’.

Questa è la storia di Alessandro, che come Fiorella, Luca, Maria, Monica, Roberto, Sara, Giusy, soffrono di angioedema ereditario. Oggi, 16 maggio, ricorre la giornata mondiale dedicata a questa rara malattia ereditaria che colpisce in Italia circa 1000 pazienti.

La patologia è gravemente disabilitante e, se non diagnosticata, può essere molto pericolosa. È infatti caratterizzata da edemi (gonfiori) su pelle, mucose e organi interni. Può interessare anche le vie aeree superiori, con conseguenze potenzialmente drammatiche. Per questo motivo Osservatorio Malattie Rare lancia oggi la campagna ‘Angioedema ereditario: conoscerlo per comprenderlo’, che vede la partecipazione dei pazienti dell’associazione AAEE onlus (Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema), presieduta da Pietro Mantovano e attiva sul territorio nazionale.

Alcuni dei pazienti si sono raccontati in questo video:  https://www.youtube.com/watch?v=iqcwnLhws54&feature=youtu.be

I pazienti raccontano il difficile cammino verso la diagnosi e di conseguenza la corretta terapia. Raccontano piccoli e grandi ostacoliche hanno dovuto imparare ad affrontare e superare, primo tra tutti vincere il pregiudizio. Invitano a informarsi e a condividere il loro video con gli hastah #angioedema e #conosciAHE.

L’angioedema ereditario è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore – spiega la Dr.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell’Angioedema Ereditario presso l’Università degli Studi di Napoli “Federico II” – è Il difetto genetico che provoca la carenza o il non funzionamento della proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

Tra i fattori scatenanti ci sono traumi fisici ed emotivi che possono essere anche un episodio di febbre, una caduta o lo stress per un esame o un compito in classe. Per tutti questi motivi vivere con questa patologia non è facile. Pur essendo disponibile una terapia profilattica, gli attacchi acuti di angioedema devono essere sempre trattati con ifarmaci appropriati, somministrabili per via endovenosa o sottocutanea.

Si tratta di farmaci altamente specifici, – prosegue la dottoressa – che vengono resi disponibile solo ai pazienti che hanno ottenuto una diagnosi certa. Il farmaco viene consegnato ai pazienti, che oggi possono autosomministrarselo. Fino a qualche anno fa dovevano recarsi al pronto soccorso portando con se il farmaco, chiedendo la somministrazione dello stesso, non senza problemi. I pazienti arrivavano nei pronto soccorso italiani con un farmaco sconosciuto alla maggior parte dei medici (a causa dell’elevata specificità), che spesso si rifiutavano di fare l’iniezione. I pazienti aspettavano ore, a volte venivano ricoverati o trattati in maniera inappropriata. Per ovviare a ciò abbiamo iniziato, tra i primi in Europa, ad insegnare ai pazienti e ai loro familiari come somministrarsi il trattamento in autonomia. L’autosomministrazione ha dato risultati eccezionali, in termini di qualità della vita dei pazienti e di riduzione dei costi sanitari e di quelli a carico di chi vive con la malattia.” (Qui l’intervista completa alla Dr.ssa Bova)

La campagna, realizzata con il contributo incondizionato di Shire, serve a diffondere la conoscenza della patologia, ma anche dei centri di riferimento presenti sul territorio nazionale, che sono ben 17 e coprono quasi tutte le regioni italiane. (qui l’elenco http://www.osservatoriomalattierare.it/angioedema-ereditario/5965–angioedema-ereditario-in-italia-i-centri-specializzati-sono-17).

I centri sono tutti parte della rete ITACA (Italian Network for C1 Inhibitor Angioedema) – spiega il prof. Cicardi, Ordinario di Medicina Interna e Direttore del Dipartimento di Area Medica dell’ASST Fatebenefratelli-Sacco di Milano. – Le strutture vengono valutate in base agli standard degli esami diagnostici, alla capacità di gestire le urgenze e di applicare le indicazioni terapeutiche.” L’anno scorso la rete ITACA ha pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases il suo primo lavoro: ha censito i pazienti italiani diagnosticati a partire dal 1973, in totale 963 soggetti. “Questo studio ci ha permesso di calcolare l’incidenza della malattia, che si ipotizzava di 1 caso su 50.000. I nostri dati hanno dimostrato che in Italia i soggetti accertati affetti da angioedema ereditario sono come minimo 1 su 63.000. Questo dato è molto vicino al dato stimato, suggerendo che nel nostro paese si è vicini ad avere quasi tutti i portatori di malattia correttamente diagnosticati”.

La campagna di informazione sull’angioedema ereditario è realizzata grazie al contributo incondizionato di Shire, che sostiene i pazienti con HAE e finanzia servizi dedicati a loro e alle loro famiglie. In collaborazione con Caregiving Italia ha messo a disposizione dei pazienti un vero e proprio servizio di formazione per imparare l’autoinfusione e autosomministrazione delle terapie. Ha recentemente attivato il servizio di assistenza infermieristica domiciliare, che permette ai pazienti di non doversi recare in ospedale per la terapia profilattica, che in alcuni casi deve essere svolta anche tre volte alla settimana. Ha attivato inoltre.  Infine sostiene il servizio di supporto psicologico Tell Me@home (http://www.shireitalia.it/shire-italia/supporto-psicologico.aspx).

In onore della giornata mondiale dedicata all’ Angioedema Ereditario (AEE) Shire supporta in tutto il mondo iniziative volte a favorire la conoscenza dell’AEE e dei trattamenti ad oggi disponibili per i pazienti.

Con l’obiettivo di comprendere meglio i risvolti psicologici della patologia nella vita dei pazienti e dei loro familiari, quest’anno Shire ha indetto un’indagine rivolta proprio a quanti vivono con la malattia, in collaborazione con la associazione internazionale non profit HAEi. Il sondaggio sarà disponibile on line per 10 settimane, da oggi 16 maggio fino al 29 luglio.

I risultati raccolti saranno utilizzati per sviluppare progetti rivolti agli operatori sanitari, ai caregivers, agli amici ed ai familiari dei pazienti stessi, che approfondiscano le conoscenze e migliorino la comunicazione sulla malattia. L’indagine è disponibile all’indirizzo www.menothae.com.

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