L’epilessia

Una consulenza medico scientifica della Dott.ssa Daniela Audenino, Dirigente Medico Neurologia, 1 C Neurologia- S.S.C Neurofisiopatologia, E.O Ospedali Galliera Genova, Coordinatrice LICE sez Piemonte Liguria e Valle d’Aosta

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Genova – Nel mese di Febbraio si è celebrato l’International Epilessia day, speciale evento in 120 paesi, atto a promuovere conoscenza di questa patologia.

L’epilessia è una delle malattie neurologiche più diffuse, colpisce l’1% delle persone e, come negli altri paesi industrializzati,considera in Italia , circa 500.000 persone di ogni età, con maggiori picchi di incidenza in bambini e anziani .
L’OMS l’ha definita malattia sociale anche perché tutt’oggi è ancora oggetto di forti pregiudizi nei vari settori: scolastico,sportivo,di lavoro .

E ciò richiede sostegno psicologico per molti pazienti e famigliari.

Cos’è l’epilessia?

L’Epilessia (dal verbo greco eπιλαμβa′νeιν che significa “essere colti di sorpresa”) è un disturbo neurologico cronico caratterizzato dal ripetersi di crisi epilettiche spontanee, che sono manifestazioni cliniche a comparsa improvvisa, ricorrenza imprevedibile, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi che dipendono dalla funzione dei neuroni coinvolti.
La diagnosi avviene quando si presentano due crisi spontanee ( quindi non espressione di danno cerebrale acuto) in 24 ore  ma si ritiene anche possibile porre diagnosi di epilessia qualora il paziente abbia avuto una singola crisi epilettica non provocata (o spontanea) e presenti un elevato rischio di ricorrenza di crisi epilettiche, in rapporto a specifiche caratteristiche cliniche ed elettroencefalografiche

Quali sono le sue cause?
L’epilessia riconosce cause individuate fondamentalmente in fattori genetici e acquisiti  quali i disturbi dell’ossigenazione cerebrale pre-peri e post natali, malformazioni della corteccia cerebrale, infezioni, traumi, tumori, ictus, malformazioni vascolari.

Come si fa diagnosi?
La diagnosi è prevalentemente clinica. Fondamentale  è la raccolta completa delle notizie anamnestiche spesso con ausilio dei familiari o di chi assistito alla crisi.
La  manifestazione critica più eclatante e forse anche più conosciuta è  quella in cui il paziente presenta improvvisa perdita di coscienza , cade a terra irrigidito, può emettere urlo, quindi viene colto da scosse in tutto il corpo,  può mordersi  la lingua e perdere il controllo degli sfinteri.
Nella diagnosi è importante individuare fattori e/o scatenanti (per soggetti predisposti) quali: poco sonno, alcool in eccesso, droghe, febbre, fotostimolazione.

Cardine nella diagnosi e quindi per la corretta terapia è  ‘Elettroencefalogramma ( esame del tutto innocuo) che registra l’attività elettrica cerebrale evidenziando eventuale anomalia della stessa ,permettendo di capire il tipo di crisi del paziente .
Si ottengono ulteriori informazioni, usando sistemi Video-EEG, esami di lunga durata, che consentono di videoregistrare le crisi, correlando la scarica elettrica patologica  con la sequenza dei comportamenti del paziente  per identificare l’area  del cervello da cui origina la crisi.
Altri esami come la Tac e la Risonanza Magnetica spesso chiariscono le cause dell’Epilessia . E gli studi genetici rivelano mutazioni che ora sappiamo essere causa di alcune forme.

Quali le terapie attualmente in uso ?
La prima cura è farmacologica; accanto ai farmaci antiepilettici cosidetti di vecchia generazione oggi ci sono in commercio nuove molecole dette di nuova generazione con minori effetti collaterali, soprattutto di tipo cognitivo, rispetto alle terapie usate prima degli anni ’90 .
Le varie terapie controllano  però le crisi  solo nel 65-70% dei casi.
La sospensione del trattamento con farmaci antiepilettici può essere presa in considerazione dopo un periodo di almeno due anni di libertà da crisi e viene programmata in maniera lenta e graduale

Esiste però  un 30% di pazienti  detti farmaco-resistenti , che non rispondono alle cure farmacologiche. In alcuni di questi pazienti, è possibile individuare con esattezza la zona del cervello responsabile delle crisi. Se quest’area può essere rimossa senza rischi di deficit per il paziente, è possibile intervenire chirurgicamente con un’aspettativa di guarigione anche molto alta. Esistono poi  per i pazienti farmaco-resistenti e non operabili, che hanno lo scopo di diminuire le crisi e la somministrazione dei farmaci; un esempio è la stimolazione vagale.

Quale prognosi?
L’epilessia costituisce una patologia neurologica che si esprime in forme molto diverse tra di loro. Questa notevole diversità di forme cliniche si traduce anche in prognosi diverse: alcune forme di epilessia (la maggior parte) sono infatti compatibili con una qualità di vita pressoché normale. Altre forme (per fortuna più rare) sono invece di maggiore gravità. È una malattia cronica che può durare tutta la vita, ma si nota che esistono forme età dipendenti, che iniziano e finiscono in un certo arco di tempo. Ne è esempio l’ Epilessia con Assenze dell’infanzia  che esordisce generalmente attorno ai 4 – 6 anni,con ripetute perdite di coscienza giornaliere (assenze) e poi si diradano, scomparendo verso la pubertà .

Consulenza medico scientifica: Dott.ssa Daniela Audenino, Dirigente Medico Neurologia, 1 C Neurologia- S.S.C Neurofisiopatologia, E.O Ospedali Galliera Genova, Coordinatrice LICE sez Piemonte Liguria e Valle d’Aosta

Luisa Costa

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